Dalla malattia di Duchenne a quella di Becker: Telethon finanzia tre studi sulle distrofie muscolari
Tre studi sulle distrofie muscolari: due sue quella di Duchenne, per chiarirne i processi molecolari e l’evoluzione nel tempo, uno su quella di Becker, per individuare terapie mirate sui pazienti. Annunciati i progetti vincitori del bando clinico Telethon-UILDM 2021 dedicato alle distrofie muscolari. Oltre 900mila euro verranno investiti in tre studi, coordinati da Stefano Previtali, Marika Pane ed Elena Pegoraro e che vedranno impegnati 35 ricercatori e 17 centri di riferimento sparsi in tutta Italia. Il bando Telethon-UILDM nasce nel 2002 coinvolgendo l’intera rete nazionale sulla ricerca delle malattie neuromuscolari, con l’obiettivo è quello di migliorare significativamente la qualità di vita delle persone affetta da tali malattie.
Telethon è una delle principali Charity biomediche italiane. Dal 1960 opera nella ricerca di malattie genetiche rare con 2528 progetti portati a termine per un finanziamento totale di 592 milioni di euro. Il presidente UILDM, Marco Rasconi afferma: «Non c’è miglioramento della qualità di vita senza ricerca e non può esserci ricerca senza senza il supporto concreto di migliaia di volontari e persone con malattie neuromuscolari che credono fortemente nelle nostre azioni ogni giorno. Questo è l’impegno di UILDM da 60 anni: nella ricerca è la nostra speranza».
I tre studi sulle distrofie muscolari
Il progetto di Stefano Previtali dell’ospedale San Raffaele di Milano si occuperà della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una patologia neuromuscolare che ha un’incidenza stimata di un caso ogni 3.33o nati maschi, mentre tendenzialmente donne portatrici sono asintomatiche o presentano forme lievi. L’esordio avviene nella prima infanzia e si caratterizza per una progressiva debolezza e atrofia muscolare, fino a una degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da DMD è notevolmente ridotta, solitamente il decesso avviene nella prima età adulta. Attualmente esiste una terapia sperimentale e lo scopo del progetto sarà quello di chiarire i processi molecolari della malattia.
Anche lo studio di Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma riguarderà la DMD. Verranno esaminati i soggetti in stadio avanzato della malattia, quindi coloro che hanno perso la capacità di camminare autonomamente. Questo secondo progetto si focalizzerà sull’ampliamento e l’approfondimento di tale malattia in modo da avere un quadro più completo dell’evoluzione nel tempo della stessa.
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Elena Pegoraro dell’Università di Padova, invece, analizzerà la distrofia muscolare di Becker (BMD). Questa distrofia, più rara e meno pericolosa della DMD con una stima di un caso ogni 31mila maschi, mentre – come nella distrofia di Duchenne le femmine sono tendenzialmente asintomatiche. Lo scopo del progetto è ampliare e approfondire le ridotte conoscenze sulla distrofia in questione in modo tale da individuare delle terapie mirate sui pazienti.
Leonardo Barbieri
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